Más de cien genes intervienen en la formación y funcionamiento del oído

Por Flor de Paz (*) / Colaboración Especial para Resumen Latinoamericano

Ser sordo no es estar enfermo. Ante la pérdida auditiva las personas adoptan una manera diferente pero efectiva de comunicarse, realidad que los oyentes no comprendemos con frecuencia y en la que ni siquiera muchas veces nos detenemos a pensar.

Doctora Estela Morales Peralta, Vicepresidenta de la Sociedad Cubana de Genética Médica

Esta reflexión de la doctora Estela Morales Peralta, vicepresidenta de la Sociedad Cubana de Genética Médica, constituye el punto de partida de sus concepciones científicas, muy presentes a la hora de desarrollar su labor como docente y médica. Para ella la sordera es una peculiaridad presente en algunos seres humanos que no invalida el ser útil a la sociedad.

De acuerdo con la especialista de Segundo Grado en Genética Clínica —quien ha dedicado muchos años de su vida profesional al estudio de la sordera hereditaria— los facultativos intentan preservar la audición en las personas en las que este objetivo es viable, al mismo tiempo que localizamos y estudiamos a las familias donde haya uno o más individuos afectados. Después las asistimos en la consulta de reproducción.

En este sentido —subraya la también Doctora en Ciencias, Profesora Titular y Consultante, e Investigadora Titular—, los individuos sordos u oyentes que corran algún riesgo de tener hijos con pérdida auditiva deben conocer esta circunstancia. “Solo así pueden tomar una decisión consciente, sobre la base de una información fundamentada en el diagnóstico médico”.

Al referirse a las acciones preventivas que se desarrollan en este ámbito de la Genética Médica, explica que estas no se detienen en la etapa prenatal. “Después que nace el niño, puede contarse con la opción de prever las complicaciones derivadas de la pérdida auditiva, mediante tratamientos de rehabilitación”.

Genes de la sordera

En la sordera hereditaria, se estima que existen más de 100 genes involucrados, aunque la mayoría de los que intervienen en la formación y funcionamiento del oído aun se desconocen. “El mecanismo de la audición es muy complicado y son muchos los genes que participan en el accionar mecánico y eléctrico de este órgano”.

Son numerosas —especifica— las formas en que se presenta esta discapacidad. “Un tipo de las denominadas sorderas no vinculadas a otras patologías, hacen susceptible al individuo de perder la capacidad de oír, ante la exposición, en cualquier momento de la vida, a medicamentos como la estreptomicina, la kanamicina y la gentamicina”.

Tal realidad indica la importancia que desde el punto de vista preventivo tiene la identificación de familias afectadas, “aunque no existe una relación matemática entre la susceptibilidad genética, la exposición al medicamento y el desarrollo de la sordera”, subraya la doctora Morales Peralta.

Quienes heredan esa susceptibilidad generalmente son parte de familias donde hay varios aquejados de hipoacusia. No obstante, muchas veces no son sordomudos porque aprenden a hablar antes de que los mencionados fármacos lleguen a afectarlos.

Estos son herederos de una mutación o cambio genético que les llega exclusivamente por la vía materna, debido a que pequeños orgánulos celulares denominados mitocondrias, junto a su material hereditario, solo son trasmitidos por la madre a todos sus hijos.

Ante tales condiciones, estas personas pueden desarrollar la pérdida auditiva, aun sin la intervención de los antibióticos mencionados.

Sin embargo, este tipo de sordera hereditaria no es la más frecuente en la población mundial. Predominan las denominadas autosómicas recesivas: los padres oyentes tienen hijos sordos.

En tales casos, la mayoría de las veces nace en la familia un primer individuo hipoacúsico, e incluso, debido al azar, puede venir al mundo otro hermano de igual o diferente sexo con pérdida auditiva. Así lo indican las estadísticas que registran la frecuencia con que esta variante se presenta: de cada cuatro hijos de padres portadores sanos heterocigóticos para la sordera (un gen sano y otro afectado) un descendiente hereda los genes dañados de ambos progenitores. Pero a esta conclusión solo puede arribarse si es estudiada toda la familia.

“Así los padres podrán asistir al siguiente embarazo conscientes de los riesgos, aunque este es un punto muy controvertido. Para muchas personas es cuestionable el hecho de evitar el nacimiento de una persona que no está enferma, sino que será sorda”.

“Este punto de vista ha prevalecido en estudios realizados en Cuba sobre el tema. De acuerdo con la posibilidad de conocer ese tipo de diagnóstico prenatal, ninguno de los participantes ha manifestado el deseo de impedir el nacimiento de un hijo por el hecho de que fuera sordo”, añade la genetista.

La sordera es la pérdida, en cualquier grado, de la capacidad para percibir y discriminar sonidos. En Cuba, la investigación genética de las familias afectadas ha sido la clave en el trabajo preventivo y de orientación de la discapacidad.

(*) Periodista cubana especializada en temas científicos y Directora de Cubaperiodistas.

Foto de portada: National Geographic

 

 

cubaenresumen

Corresponsalía en Cuba de Resumen Latinoamericano

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